Un nuevo gen que influye en el caracter autoinmunitario de la narcolepsia

Una nueva investigación llevada a cabo en la Universidad de Stanford (EE.UU.), liderada por Emmanuel Mignot, asegura haber despejado la incógnita del origen del trastorno en europeos con ancestros asiáticos. El trabajo, publicado  en “Nature Genetics”, revela que todos los afectados presentan variantes en dos genes que juegan un papel esencial en las células del sistema inmunitario del organismo. Los resultados sugieren que la narcolepsia es autoinmunitaria, es decir, una enfermedad en la que el sistema de defensa del organismo ataca a los propios tejidos.

El grupo de Mignot había extraído hace años conclusiones con uno de estos genes, que codifica unas proteínas concretas, los antígenos leucocitarios humanos (HLA), que ayudan al organismo a identificar proteínas extrañas.

La variante hallada en este gen predispone al sistema inmunitario a atacar las células del cerebro que regulan el ciclo descanso/vigilia a través la molécula hipocretina.

Mignot y su equipo detectaron, sin embargo, que había personas con esta misma variante genética pero que no desarrollaban la enfermedad. Los científicos siguieron trabajando para hallar la causa hasta descubrir, en una muestra de 4.000 pacientes, que estos presentaban también una mutación en otro gen, TCRA. Éste regula un receptor que se encuentra en la superficie de las células T del sistema inmunitario. En combinación con las proteínas HLA, el TCRA permite a dichas células T identificar y atacar bacterias y virus.