Sunday 24th of September 2017

news menu leftnews menu right

Buscador

Conectados

Tenemos 10 invitados conectado(s)


Imsomnio letal familiar Imprimir
Usar puntuación: / 0
MaloBueno 
Escrito por Guillermo Rodilla   
Sábado, 19 de Marzo de 2011 20:11

Perteneciente a las enfermedades del sueño junto a la narcolepsia, apnea del sueño,... se encuentra el Insomnio letal familiar, practicamente una de las peores enfermedades que podrían diagnosticarnos, ya que se trata de una pérdida contínua de la calidad de sueño, pasando por el imsomnio hasta llegar a no poder dormir ni una sola hora diaria. Cuando los que la padecen intentan cerrar los ojos para conciliar el sueño se encuentran envueltos en alucinaciones, pesadillas y crisis respiratorias que los devuelven a la vigilia. 

Según evoluciona la enfermedad en el paciente aparece un daño de las función cognitiva,la conducta,la memoria, la atención, depresión, aumento de temperatura, sudoración, daño visual, sacudidas involuntarias (mioclonías),... hasta llegar a un coma vegetativo y a fallecer por infecciones pulmonares de repetición.

2009010814insomnio-630.jpg (630×220)

Existen unicamente unos 100 casos en todo el mundo, de los cuales casi la mitad están en España y de estos, 20 en el País Vasco, es por ello que la bióloga Ana Belén Rodriguez piensa que podría ser este su lugar de origen. Conociendo las costumbres vascas de emigrar poco y relacionarse entre ellos, y la situación geográfica de aislamiento de esta región, existe la posibilidad de que hace más de 500 años existiera un individuo que sufriera la mutación del gen y luego se fuera transmitiendo de generación en generación, lo que se conoce por los médicos como "efecto fundador". Al haber desarrollado todos los portadores del gen, dicha enfermedad algunos médicos les han propuesto que no tengan descendencia para evitar así que el gen mutado se siga reproduciendo. Pero esta idea que había estado vigente hasta hace poco se ha puesto en duda tras conocer recientemente el primer caso de un paciente muerto por esta enfermedad en cuya autopsia se comprobó que el gen responsable de la enfermedad había mutado en él y no poseía antecedentes familiares de poder tenerla.

Algunos pueden imaginar que puede ser alguna forma de narcolepsia pero existen muy pocas posibilidades de que ocurra eso ya que la narcolepsia sucede entre otras cosas por una alteración en el cromosoma 6, también involucrado en la esclerósis multiple. Sin embargo en la mayoría de los casos la alteración del ILF se encuentra en la misma región del cromosoma 20, lo que inició una investigación para ver si tenía similitudes con el Síndrome de Creutzfeldt-jakob más conocido como síndrome de las vacas locas. 

 

Más información en 

http://www.atp.com.ar/post/Noticias/128568/se_mueren_por_no_dormir.html

http://www.diariovasco.com/20090410/al-dia-local/muertos-sueno-20090410.html

Última actualización el Jueves, 12 de Enero de 2012 13:31
 

Banner

Potenciado por Joomla!. Designed by: Free Joomla 1.5 Theme, web hosting. Valid XHTML and CSS.